Penyakit Hipertrikosis: Manusia Berbulu

Seorang anak perempuan berusia delapan tahun terlahir dengan rambut hitam berlebihan di sekujur tubuhnya. Kini dia sedang mencari bantuan untuk mendanai perawatan laser yang dapat menyembuhkan kondisinya tersebut.

Xiaoling berasal dari Kota Guilin di wilayah Guangzi Cina selatan. Dia lahir dengan penyakit langka yang disebut sebagai hipertrikosis atau sindrom Ambras. Kondisi ini menyebabkan tubuhnya dipenuhi sejumlah rambut secara abnormal, termasuk wajah, sejak lahir.

Dia ditutupi rambut hitam gelap dari kepala sampai kaki. Xiaoling sadar, dia tidak sama dengan gadis-gadis lain seusianya. Dia tidak bisa berenang atau mengenakan celana pendek atau gaun. Sebab ketika mengenakan busana tersebut, dia akan diejek oleh teman-temannya karena rambut di tubuhnya.

Kondisi yang dialami Xiaoling juga disebut sebagai sindrom manusia serigala. Kondisi ini tidak dipandang sebagai penyakit, melainkan respons tubuh terhadap masalah medis yang lebih serius. Namun, untuk kondisi Xiaoling, dokter tidak yakin apa yang salah.

Hipertrikosis disebabkan oleh mutasi genetik, di mana sel-sel yang biasanya mematikan pertumbuhan rambut di daerah yang tidak biasa, misalnya kelopak mata dan dahi, tertinggal dalam kondisi teraktifkan.

Meskipun tidak ada obat untuk kondisi tersebut, rambut dapat dihilangkan melalui pemutihan, pemangkasan, pencukuran, pencabutan, waxing, obat perontok kimia, pencukuran bulu elektro, dan penghilangan rambut memakai sumber cahaya dan laser.

Berdasarkan American Journal of Dermatology Clinical, penghilangan rambut secara permanen melalui laser dianggap sebagai pengobatan paling efektif. Pengobatan ini memungkinkan Xiaoling menjalani kehidupan yang normal.

Namun, keluarga anak perempuan itu tak mampu membayar biaya pengobatan. Mereka berharap dapat mengumpulkan uang melalui penggalangan dana.

Hanya sekitar 34 kasus hipertrikosis tercatat dalam literatur medis. Salah seorang penderita paling terkenal penyakit langka ini adalah orang Rusia bernama Fedor Jeftichew, yang lebih dikenal sebagai Jo Jo bocah laki-laki berwajah anjing. Jo Jo mengitari Amerika Serikat sebagai tontonan pada akhir abad ke-19.

Penjelasan penyakit hipertrikosis

Hipertrikosis menggambarkan pertumbuhan rambut di tubuh dalam jumlah yang dianggap abnormal; kasus ekstensif hipertrikosis telah informal telah disebut sindrom manusia serigala. Ada dua jenis yang berbeda hipertrikosis: hipertrikosis umum, yang terjadi di seluruh tubuh. , dan hipertrikosis lokal, yang terbatas pada wilayah tertentu. hipertrikosis adalah baik bawaan (hadir sejak lahir) atau diperoleh di kemudian hari. Pertumbuhan rambut terjadi kelebihan di bidang kulit dengan kecuali rambut androgen tergantung dari daerah kemaluan, wajah, dan daerah aksila.

Beberapa tontonan sirkus di 19 dan awal abad 20, seperti Julia Pastrana, menderita hipertrikosis . Mereka biasanya ditampilkan sebagai "aneh" dan dipromosikan sebagai memiliki sifat manusia dan binatang jelas.
Klasifikasi

Ada dua metode klasifikasi untuk hipertrikosis. Satu membagi mereka menjadi baik hipertrikosis umum versus lokal, sementara yang lain memisahkan mereka menjadi bawaan versus diakuisisi.

Bawaan 
bentuk kongenital dari hipertrikosis disebabkan oleh mutasi genetik. Hipertrikosis bentuk bawaan sangat jarang, tidak seperti bentuk yang diperoleh. kongenital hipertrikosis selalu hadir pada saat kelahiran

Hipertrikosis lanuginosa 
lanuginosa hipertrikosis kongenital terlihat pada saat lahir bayi dengan benar-benar tertutup rambut lanugo tipis. Dalam kondisi normal, rambut lanugo adalah gudang sebelum kelahiran dan diganti dengan rambut vellus, namun, dalam penderitaan individu dari lanuginosa hipertrikosis bawaan, rambut lanugo tetap setelah lahir, telapak tangan, telapak kaki, dan selaput lendir tidak terpengaruh. Sebagai orang usia, rambut lanugo tipis mungkin hanya menyisakan wilayah terbatas hipertrikosis.

Umum hipertrikosis 
hipertrikosis kongenital umum menyebabkan laki-laki untuk memamerkan rambut tubuh dan wajah yang berlebihan atas, sedangkan wanita menunjukkan distribusi rambut kurang parah asimetris, telapak tangan, sol,. dan selaput lendir tidak terpengaruh.
Terminal hipertrikosis

Hipertrikosis bawaan terminal dicirikan oleh adanya pigmen rambut terminal penuh yang mencakup seluruh tubuh. Kondisi ini biasanya disertai oleh hiperplasia gingiva. Formulir ini yang paling bertanggung jawab untuk istilah "Werewolf Syndrome" karena tebal rambut hitam yang muncul. Penderita kondisi ini kadang-kadang pemain di sirkus karena penampilan mereka yang tidak biasa

Terbatas hipertrikosis 
Hipertrikosis bawaan dibatasi dikaitkan dengan kehadiran vellus rambut tebal di atas kaki dibatasi. Menandakan bahwa jenis hipertrikosis dibatasi untuk bagian tertentu dari tubuh, dalam hal ini, permukaan ekstrasensor dalam ekstremitas atas Hairy Sindrom Siku, jenis hipertrikosis dibatasi bawaan, menunjukkan pertumbuhan yang berlebihan pada dan di sekitar siku . Jenis hipertrikosis hadir pada saat lahir, menjadi lebih menonjol selama penuaan, hanya untuk regresi pada masa pubertas

Localized hipertrikosis 
hipertrikosis kongenital lokal adalah kenaikan lokal di kepadatan rambut dan panjang

Nevoid hipertrikosis 
hipertrikosis Nevoid mungkin hadir saat lahir atau muncul di kemudian hari . Ini fitur daerah terpencil rambut terminal yang berlebihan dan biasanya tidak berhubungan dengan penyakit lainnya.

Akuisisi 
hipertrikosis Acquired muncul setelah lahir. Ada beberapa penyebab, termasuk efek samping obat, asosiasi dengan kanker, dan link mungkin dengan gangguan makan. Akuisisi bentuk dari hipertrikosis biasanya dapat dikurangi dengan berbagai pengobatan.
Hipertrikosis lanuginosa

lanuginosa hipertrikosis Diakuisisi dicirikan oleh pertumbuhan yang cepat dari rambut lanugo, terutama di wajah. rambut juga muncul pada batang dan ketiak, sedangkan telapak telapak tangan dan tidak akan terpengaruh rambutnya kelebihan sering disebut sebagai. ganas bawah. rambutnya ini sangat halus dan tidak berpigmen.

Umum hipertrikosis 
hipertrikosis Acquired umum biasanya mempengaruhi pipi, bibir atas, dan dagu. Formulir ini juga akan mempengaruhi lengan dan kaki, namun ini kurang umum di daerah-daerah. Cacat lain yang terkait dengan diperoleh hipertrikosis umum adalah menduduki beberapa rambut folikel yang sama. Ini juga termasuk pola pertumbuhan rambut abnormal sebagai apa yang terjadi pada bulu dalam kondisi yang dikenal sebagai trichiasis perawatan minoxidil oral untuk hipertensi diketahui menyebabkan kondisi ini.. minoxidil Topik yang digunakan untuk alopesia menyebabkan pertumbuhan rambut di daerah itu diterapkan untuk, tetapi rambut ini menghilang tak lama setelah penghentian penggunaan minoxidil topikal

Berpola hipertrikosis 
hipertrikosis berpola Acquired adalah peningkatan pertumbuhan rambut dalam pembentukan pola. Hal ini mirip dengan yang diperoleh hipertrikosis umum dan merupakan tanda keganasan internal.

Localized hipertrikosis 
hipertrikosis lokal Acquired adalah peningkatan kepadatan rambut dan panjang sering sekunder untuk iritasi atau trauma. Formulir ini dibatasi untuk area tertentu tubuh.
Hirsutisme Seorang wanita dengan hirsutisme, seperti digambarkan di Nuremberg Chronicle (1493)

Hipertrikosis sering keliru diklasifikasikan sebagai hirsutisme. Hirsutisme adalah jenis hipertrikosis eksklusif untuk perempuan dan anak-anak, hasil dari kelebihan androgen pertumbuhan rambut sensitif. Pasien dengan pola hirsutisme menunjukkan pertumbuhan rambut laki-laki dewasa. rambut dada dan punggung sering terdapat pada wanita dengan hirsutisme.

Hirsutisme adalah baik bawaan dan yang diperoleh. Hal ini terkait dengan hormon laki-laki yang berlebihan pada wanita, sehingga gejala dapat mencakup jerawat, memperdalam suara, periode menstruasi tidak teratur, dan pembentukan bentuk tubuh yang lebih maskulin. Peningkatan androgen (hormon laki-laki) tingkat. Adalah utama penyebab kebanyakan kasus hirsutisme. Hirsutisme akibat peningkatan kadar androgen dapat diobati dengan obat yang mengurangi tingkat androgen. Beberapa pil KB dan spironolactone mengurangi tingkat androgen.
gejala

Ciri utama dari segala bentuk hipertrikosis adalah rambut kelebihan. Rambut dalam hipertrikosis biasanya lebih lama dari yang diharapkan dan mungkin terdiri dari semua jenis rambut (lanugo, vellus, atau terminal). bentuk-bentuk pertumbuhan rambut Patterned hipertrikosis menyebabkan pola. Bentuk umum hasil hipertrikosis dalam pertumbuhan rambut di seluruh tubuh. Terbatas dan bentuk-bentuk lokal mengakibatkan pertumbuhan rambut terbatas pada wilayah tertentu.

Genetik Linked X resesif sifat perempuanPola pewarisan perempuan dengan seks terkait bentuk hipertrikosisX Linked dominan sifat laki-lakiPola warisan laki-laki dengan seks terkait bentuk hipertrikosis

Hipertrikosis lanuginosa 
Hipertrikosis lanuginosa bawaan dapat disebabkan oleh mutasi pada kromosom 8q; Namun, itu mungkin hasil dari mutasi genetik spontan dan bukan warisan. Formulir ini adalah autosomal dominan (tidak terletak di kromosom seks) kutaneus gangguan, yang mempengaruhi kulit.

Umum hipertrikosis 
hipertrikosis kongenital umum memiliki pola yang dominan warisan dan telah dikaitkan dengan kromosom x24-q27.1 Seorang perempuan yang membawa gen hipertrikosis. memiliki peluang 50% lulus untuk anaknya. Sebuah operator laki-laki akan melewati bentuk hipertrikosis untuk putrinya, tetapi tidak pernah anak.

Umum hipertrikosis terminalis 
terminalis kongenital hipertrikosis umum diduga disebabkan oleh perubahan genetik pada kromosom 17 menyebabkan penambahan atau penghapusan jutaan nukleotida. Gen MAP2K6 dapat menjadi faktor untuk kondisi ini. Kondisi ini juga mungkin karena perubahan kromosom yang mempengaruhi transkripsi gen.

kondisi Medis 

Acquired hipertrikosis lanuginosa
lanuginosa hipertrikosis Acquired umumnya hadir dengan kanker. Kondisi ini juga terkait dengan gangguan metabolisme, seperti anoreksia., ketidakseimbangan hormon, seperti hipertiroidisme, atau sebagai efek samping obat-obatan tertentu.

Acquired hipertrikosis umum
hipertrikosis Acquired umum dapat disebabkan oleh kanker. Pertumbuhan rambut yang dihasilkan dikenal sebagai ganas bawah. Mekanisme di balik kanker diinduksi hipertrikosis tidak diketahui . Oral dan perawatan minoxidil topikal. Juga diketahui menyebabkan diakuisisi hipertrikosis umum.

Pengobatan 

Acquired hipertrikosis lokal 
Minoxidil, obat untuk mencegah rambut rontok, diduga memicu diperoleh hipertrikosis lokal. Obat-akibat perubahan rambut sering reversibel.

Lainnya
Sebab-sebab yang tidak diketahui
Mutasi genetik yang tepat yang menyebabkan hipertrikosis dibatasi, lokal, dan nevoid bawaan tidak diketahui

Patofisiologi 
Sejumlah mekanisme dapat menyebabkan hipertrikosis. Salah satu penyebab melibatkan daerah kulit yang berubah dari tipe vellus kecil untuk jenis terminal yang lebih besar. Perubahan ini biasanya terjadi pada usia remaja, ketika folikel rambut vellus di ketiak dan pangkal paha tumbuh menjadi folikel rambut terminal. hipertrikosis melibatkan jenis yang sama dari switching, tetapi di daerah yang biasanya tidak memproduksi rambut terminal mekanisme untuk saklar ini. yang kurang dipahami

Mekanisme lain melibatkan perubahan dalam siklus rambut. Ada tiga tahap siklus rambut: anagen fase (pertumbuhan rambut)., fase catagen (kematian folikel rambut), dan fase telogen (rambut rontok). Jika anagen fase meningkat melampaui apa yang normal; bahwa daerah tubuh akan mengalami pertumbuhan rambut yang berlebihan

Diagnosa 
Hipertrikosis didiagnosa secara klinis melalui terjadinya rambut yang melebihi apa yang diharapkan untuk usia, jenis kelamin, dan etnis di daerah-daerah yang tidak sensitif terhadap androgen. kelebihan tersebut dapat dalam bentuk yang sangat panjang atau kepadatan dan dapat terdiri dari setiap jenis rambut (lanugo, vellus, atau terminal).

Manajemen 
idak ada obat untuk segala bentuk bawaan dari hipertrikosis. Perlakuan untuk hipertrikosis diperoleh didasarkan pada mencoba untuk mengatasi penyebab yang mendasari. bentuk Akuisisi dari hipertrikosis memiliki berbagai sumber, dan biasanya diperlakukan dengan menghilangkan faktor penyebab hipertrikosis, misalnya obat dengan efek samping yang tidak diinginkan. Semua hipertrikosis, bawaan atau yang diperoleh, dapat dikurangi melalui hair removal perawatan rambut penghapusan. Dikelompokkan menjadi dua subdivisi utama: penghapusan sementara dan penghapusan permanen. Pengobatan mungkin memiliki efek yang merugikan dengan menyebabkan bekas luka, dermatitis, atau hipersensitivitas.

hair removal sementara dapat berlangsung dari beberapa jam sampai beberapa minggu, tergantung pada metode yang digunakan. Prosedur-prosedur ini murni kosmetik. menghapus metode pencabutan rambut untuk tingkat kulit. Teknik ini menghasilkan hasil yang terakhir beberapa jam untuk beberapa hari. Pemangkasan, cukur, dan obat perontok adalah contoh metode pencabutan. metode pencukuran bulu menghapus seluruh rambut dari akar, hasil berlangsung beberapa hari sampai beberapa minggu. Memetik, electrology, waxing, sugaring, threading adalah contoh metode pencukuran bulu.
Permanent hair removal melibatkan beberapa pilihan. Sejumlah metode telah dikembangkan yang menggunakan bahan kimia, energi dari berbagai jenis, atau kombinasi untuk menargetkan area yang mengatur pertumbuhan rambut. Menghancurkan secara permanen daerah ini sementara hemat sekitar jaringan yang menantang. Laser hair removal adalah metode yang paling efektif hair removal jangka panjang Elektrolisis (electrology.), dan Laser Hair Removal adalah dua contoh metode pemindahan rambut permanen.

Obat untuk mengurangi produksi rambut saat ini dalam pengujian. Salah satu pilihan obat menekan testosteron dengan meningkatkan hormon seks globulin mengikat, lain kontrol yang berlebihan rambut melalui peraturan hormon luteinizing.

Epidemiologi 
bentuk kongenital dari hipertrikosis jarang terjadi. Hanya 50 kasus lanuginosa hipertrikosis bawaan telah tercatat sejak Abad Pertengahan, dan kurang dari 100 kasus hipertrikosis umum bawaan telah didokumentasikan dalam publikasi ilmiah dan media kongenital hipertrikosis umum adalah terisolasi untuk satu keluarga. Di Meksiko. hipertrikosis Akuisisi dan hirsutisme yang lebih umum Misalnya, hirsutisme terjadi pada sekitar 10% perempuan antara usia 18 dan 45.

Sejarah

Petrus Gonzales (1648), kasus yang tercatat pertama hipertrikosis.
Kasus tercatat pertama adalah Petrus Gonzales hipertrikosis Kepulauan Canary ini yang didokumentasikan oleh Altrovandus pada 1648. Dia mencatat dalam keluarga Gonzales 'bahwa dua anak perempuan, anak, dan cucu semua menderita hipertrikosis . Altrovandus menjuluki mereka keluarga Ambras, setelah benteng Ambras dekat Innsbruck, dimana potret keluarga ditemukan. Selama 300 tahun berikutnya, ada sekitar 50 kasus yang diamati. Rudolf Virchow ilmuwan menggambarkan bentuk hipertrikosis disertai hiperplasia gingiva pada tahun 1873

Masyarakat dan budaya 
Orang dengan hipertrikosis sering menemukan pekerjaan sebagai sirkus karena penampilan unik mereka. Fedor Jeftichew ("Jo-Jo Menghadapi Anjing-Man"), Stephan Bibrowski ("Lionel Menghadapi Singa-Man"), Yesus "Chuy" Aceves ("Wolfman"), dan Annie Jones ("wanita berjenggot"), ini atau semua orang terkenal dengan hipertrikosis. ekstensif hipertrikosis membawa beban emosional dan dapat menyebabkan malu kosmetik, namun beberapa orang tidak ada usaha perawatan karena mereka mengatakan itu mendefinisikan siapa mereka.

Julia PastranaSebuah contoh penting dari hipertrikosis terminal bawaan adalah Julia Pastrana (1834-1860). Pada usia 20 tahun, Julia bepergian di seluruh Amerika Serikat dalam pagelaran aneh sebagai wanita berjenggot, menarik perhatian banyak seniman. Dia menjabat sebagai subjek yang menarik karena intensitas kondisinya, yang digambarkan sebagai memiliki rambut yang ekstensif gelap merata di seluruh permukaan tubuhnya, bahkan pada telapak tangannya . Awalnya, ia diyakini memiliki bawaan hipertrikosis lanuginosa, namun bentuk umum dari sindrom digabungkan dengan hyperlasia gingiva nya menunjukkan bahwa kondisinya hipertrikosis terminal bawaan. ini tidak dikonfirmasi sampai setelah kematiannya, ketika menjadi jelas bahwa dia sindrom X-linked menyebabkan rambut terminal.

Keluarga berbulu Burma Satu catatan dalam sejarah tentang lanuginosa hipertrikosis bawaan adalah keluarga berbulu Burma, sebuah silsilah empat-generasi dari penyakit ini. Pada tahun 1826, John Crawford memimpin sebuah misi untuk Gubernur Jenderal India melalui Burma. Dia bercerita tentang pertemuan seorang laki-laki berbulu, Shwe-Maong. Shwe-Maong tinggal di istana Raja Ava dan bertindak sebagai penghibur Shwe-Maong. Memiliki empat anak: tiga anak normal, dan satu anak dengan hipertrikosis bawaan, bernama Maphoon. Pada misi kedua untuk Ava, Maphoon digambarkan sebagai seorang wanita tua tiga puluh tahun dengan dua putra, salah satu yang hipertrikosis. Anak yang terkena bernama Maong-Phoset. Dia memiliki seorang putri yang terkena bernama Mah-Me. Sedangkan semua anggota keluarga yang terkena dampak itu masalah gigi, para anggota tidak terpengaruh punya gigi yang sempurna.

0 Response to "Penyakit Hipertrikosis: Manusia Berbulu"

Posting Komentar

Formulir Kontak

Nama

Email *

Pesan *